Alteraciones del peso corporal en las enfermedades poliglutamínicas

Resumen

Introducción: Las enfermedades poliglutamínicas constituyen un grupo de afecciones neurodegenerativas, causadas por la expansión de secuencias repetidas del triplete CAG, carecen de una terapia curativa efectiva. En los últimos años se demostró que el estado nutricional, de los pacientes con estas afecciones, pudiera estar asociado al rol de la proteína respectiva mutada en el estado metabólico celular. Objetivos: Analizar los hallazgos más recientes en torno a las alteraciones del peso corporal observadas en estas enfermedades y el estado nutricional, así como su asociación con las variables clínicas moleculares y con la evolución de la enfermedad. Métodos: Se realizó una búsqueda de investigaciones publicadas en las bases de datos EBSCO, HINARI, PubMed, y HighwirePress, a través del uso de palabras claves relevantes al tema. Resultados: Se incluyó una actualización de los estudios publicados que han analizado distintos aspectos de las alteraciones del peso y el estado nutricional en las afecciones poliglutamínicas. Se abordaron los factores asociados y la utilidad de la evaluación nutricional y el tratamiento dietético como parte integrante de la terapia de los pacientes con dichas entidades nosológicas. Conclusiones: Es crucial implementar y conducir estrategias orientadas a la mejoría del estado nutricional de los pacientes con enfermedades poliglutamínicas, entre ellas, la evaluación nutricional y la formulación de riesgo nutricional; y el uso de técnicas de Nutrición artificial y el apoyo nutricional a domicilio. No existen suficientes estudios en las Ataxias Espinocerebelosas que permitan trazar una estrategia terapéutica al respecto.