Rol de los genes ACE2 y TMPRSS2 en la susceptibilidad o gravedad de la COVID-19

Luis Almaguer Mederos, Dany Cuello Almarales, Dennis Almaguer Gotay

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Resumen

La COVID-19 es un nuevo síndrome respiratorio agudo severo causado por el coronavirus SARS-CoV-2. Existen variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2 potencialmente asociadas a la susceptibilidad o gravedad de la COVID-19, aunque la literatura relativa a este tema se encuentra dispersa y poco sistematizada. El objetivo del presente trabajo es reflejar la relevancia de variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2 para la susceptibilidad o gravedad de la COVID-19. Fueron descritas variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2, con repercusiones potenciales sobre la estructura y función de estas proteínas, o sobre sus niveles de expresión. Algunas de estas variantes están diferencialmente distribuidas entre las poblaciones asiáticas, europeas, africanas o americanas, y se asocian potencialmente a una mayor susceptibilidad o gravedad de la COVID-19. Los resultados que se refieren al rol de los niveles de expresión de ACE2 sobre la gravedad clínica de la enfermedad son inconsistentes. En ninguno de estos estudios se establecen asociaciones entre las variantes genéticas identificadas, o los niveles de expresión de ACE2 y TMPRSS2 y marcadores clínicos específicos de gravedad de la enfermedad. En conclusión, se han identificado variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2 potencialmente asociadas a una mayor susceptibilidad o gravedad de la COVID-19, aunque es necesario replicar las investigaciones en otras poblaciones del mundo y desarrollar estudios de correlación genotipo-fenotipo clínico en pacientes con esta enfermedad para su adecuada estratificación por grupos de riesgo y para ajustar intervenciones preventivas o terapéuticas personalizadas, con base en el perfil de los pacientes para variantes genéticas relevantes.

Palabras clave

COVID-19; enzima convertidora de angiotensina; SARS-CoV-2; susceptibilidad genética; polimorfismo genético

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