Metadatos de indexación

CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA Y GENÉTICA DEL SÍNDROME DE SMITH LEMLI OPITZ EN CUBA


 
Dublin Core Elementos de metadatos PKP Metadatos para el documento
 
1. Título Título del documento CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA Y GENÉTICA DEL SÍNDROME DE SMITH LEMLI OPITZ EN CUBA
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Diana Martín García, et al.; Cuba
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave
 
4. Descripción Resumen El Smith Lemli Opitz (SLO) es un síndrome malformativo, debido a una deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol (7DHC) reductasa que cataliza la última reacción de síntesis de colesterol, lo que provoca una deficiencia de este metabolito y un incremento de su precursor, el 7DHC, cuya detección es la clave para el diagnóstico definitivo, lo cual también puede realizarse por la identificación de dos mutaciones en el gen DHCR7. El diagnóstico es esencial para el asesoramiento genético incluyendo el tratamiento con dietas ricas en colesterol. Antes del 2001 no existían en Cuba evidencias de estudios sobre esta enfermedad, no se disponía de la tecnología requerida para el diagnóstico y en consecuencia los pacientes y sus familiares no se beneficiaban de los avances alcanzados a nivel mundial; lo cual sirvió de justificación para desarrollar un estudio nacional entre los años 2001 y 2011 (y posteriormente generalizado), con el propósito de caracterizar fenotípica y genéticamente a los pacientes cubanos con SLO y evaluar la correlación entre los fenotipos clínico y bioquímico y el genotipo DHCR7.
 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Academia de Ciencias de Cuba
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2017-08-09
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://www.revistaccuba.cu/index.php/revacc/article/view/526
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Anales de la Academia de Ciencias de Cuba; Vol.7 No.1 2017
 
12. Idioma Español=es
 
13. Relación Archivos complementarios
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2021 Diana Martín García, et al.
Licencia de Creative Commons
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.