Avances y desafíos en la investigación de la enfermedad de Alzheimer

Introducción: En el mundo 56 millones de personas viven con demencia. Se estima que este número se incrementará a 82 millones en 2030 y 152 millones en 2050, representando uno de los retos más serios que enfrentará la salud pública en los próximos años.

Objetivo: Actualizar sobre los avances más recientes relacionados con la enfermedad de Alzheimer, en particular la ciencia de los biomarcadores, los nuevos criterios diagnósticos, los tratamientos modificadores del curso de la enfermedad y las estrategias de prevención.

Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica que incluyó las bases de datos PubMed/MEDLINE, EMBASE, Lilacs, SciELO y Cochrane CENTRAL, utilizando los términos “Alzheimer”, “demencia, biomarcadores y ensayos clínicos”.

Se incluyeron en la búsqueda las bibliografías publicadas entre el 1 de enero de 2017 y el 30 de julio de 2023.

Resultados: La aprobación reciente de tratamientos modificadores de la enfermedad y el rápido desarrollo durante la última década de biomarcadores, que permiten un diagnóstico preciso de la enfermedad de Alzheimer incluso antes de la aparición de los síntomas clínicos, nos acerca cada vez más a la curación o detención de la progresión de la enfermedad. Esta imagen en rápida evolución ha ido acompañada de un mayor desarrollo en nuestra comprensión de cómo se puede prevenir la demencia actuando sobre sus factores de riesgos, modificaciones en los estilos de vida e intervenciones en el curso de la vida.

Conclusiones: El desarrollo futuro de los biomarcadores, permitirá el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer desde los estadios asintomáticos y un mayor beneficio en el tratamiento de los pacientes. Ello requiere una mayor prioridad por los gobiernos ante el creciente reto que representan las demencias.

Juan de Jesús Llibre-Rodriguez, Raul Fernando Gutiérrez Herrera
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Caracterización de biomarcadores predictivos de comorbilidades en el autismo

Se conoce de la importancia del sueño y los mecanismos inflamatorios en la plasticidad cerebral y la construcción de las conexiones funcionales normales, así como del impacto de las comorbilidades en la progresión de los trastornos del espectro autista. La epilepsia y los trastornos del sueño son comorbilidades frecuentes en el autismo; sin embargo, no existen biomarcadores de utilidad para la evaluación temprana del riesgo de presentar estas comorbilidades, lo que dificulta una intervención temprana más eficaz en el autismo. El estudio realizado identificó patrones de neuroinflamación con dominancia diferencial para citoquinas asociados a la epileptogenicidad, los patrones de conectividad funcional detectadas por EEG durante el sueño NREM y de conectividad local y global de la red durante el sueño no REM para autismo primario y secundario. De igual manera se describe la eficiencia de la red de conectividad funcional en estos pacientes. Se aportan herramientas que permiten estratificar los fenotipos clínicos en el autismo y la estimación prodrómica de la progresión de la enfermedad, basado en el análisis de la epileptogenicidad, los trastornos del sueño y parámetros moleculares basados en la evaluación del perfil de citoquinas en el autismo. Estos resultados fueron publicados en revistas internacionales de alto impacto: 3 artículos originales y 4 capítulos de un libro publicado por la Editorial Springer, para un total de 7 citas en los últimos 4 años. Se defendieron dos tesis de especialistas en Inmunología y Neurofisiología Clínica (2016), se obtuvieron dos Resultados Científicos Relevantes (CIREN 2015 y 2016), dos Premios del concurso Premio Anual de Salud (2017 y 2018), un Premio Anual de la Sociedad Cubana de Inmunología (2017) y un Premio Internacional de Neurología “Rafael Estrada 2017”, así como dos Certificaciones de Aportes Científicos de los Resultados (2016 y 2018).

María de los Ángeles Robinson Agramonte, Héctor Vera Cuesta, Lilia Maria Morales Chacón, Margarita MinouBaez Martín, Sheila Berrillo Batista, María Elena González Fraguela
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